Den første polske rapporten om effektiviteten av SMA-behandling

Under debatten, som fant sted 3. november på PAPs pressesenter, ble den første polske rapporten med tittelen Spinal Muscle Atrophy (SMA) presentert. Effekten av SMA-behandling i Polen. Ny livskvalitet for pasienter og omsorgspersoner» basert på de første polske dataene fra klinisk praksis (RWE) under legemiddelprogrammet B.102 i 2019–2022. Det indikerer fordelene ved behandling med Nusinersen for pasienter og fordeler for systemet.

Maciej Miłkowski, visehelseminister, som var til stede på konferansen, sa at den positive nyheten er at behandlingen for SMA skrider frem, nye terapier dukker opp og kliniske studier er i gang.

Rapportens forfattere bemerker at B.102-medisinprogrammet raskt vil bli gjort tilgjengelig for alle pasienter, uavhengig av alder, sykdomsstadium og SMA-type. For tiden mottar 836 pasienter Nusinersen-behandling under programmet (per 14. oktober 2022).

Nusinersen som en mulighet for ny livskvalitet
Ekspertene til stede på konferansen husket at et vendepunkt i behandlingen av spinal muskelatrofi var registreringen i 2016 av det første sykdomsmodifiserende legemidlet Nusinersen, som øker produksjonen av funksjonelt SMN-protein.

I januar 2019 ble stoffet refundert i Polen. Etter refusjon startet det første legemiddelprogrammet for spinal muskelatrofi i mars 2019 med Nusinersen (B.102), som dekker alle pasienter med SMA uavhengig av sykdomstype, pasientalder, funksjonsstatus eller genkopinummer. SMN2. Programmet er implementert av 35 sentre, inkludert 18 pediatriske og 17 voksne (per oktober 2022).

Forfatterne av rapporten viser til at legemiddelprogrammet B.102 har bidratt til å skape et moderne omsorgssystem for pasienter med SMA. De minner også om at de siste årene har ytterligere to legemidler mot SMA blitt godkjent: Rysdyplam og Onasemnogen Abeparvovek, refundert i Polen i september 2022.

Effekter av Nusinersen-behandling hos barn
I 2022 ble resultatene av behandling av polske pediatriske pasienter innenfor SMA-behandlingsprogrammet med Nusinersen utarbeidet av prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak et al., inkludert i den innsendte rapporten.

Studiens forfatter, prof Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, leder av avdelingen for nevrologi og epileptologi ved Children’s Memorial Health Institute, sa at forskningen publisert av teamet hennes var basert på legemiddeladministrasjon som en del av et medikamentprogram.

– Pasientene fikk 3 startdoser med Nusinersen med 2 ukers mellomrom initialt, ytterligere én måned senere, og hver dose etter 4 påfølgende måneder. Derfor er denne årlige oppfølgingen faktisk 14 måneder – sa hun.

Hun forklarte også at publikasjonen oppsummerer resultatene av et år med terapi i under-18-kohorten og inkluderer data fra 298 barn som var påmeldt programmet mellom mars og september 2019. 292 (98 %) av dem fullførte observasjonsperioden på minst ett år. Seks pasienter ble ekskludert fra programmet av følgende årsaker: bytte av behandling til dpplam (3 barn), urelatert død (2 barn) og manglende registrering for programmet (1 barn). – Ingen av unntakene var relatert til terapiens manglende effektivitet – understreket prof. Dr. Kotulska-Jóźwiak.

I følge analysen var gjennomsnittlig endring til fordel for de behandlede barna i CHOP-INTEND-skåren 8,9 poeng etter ett års behandling. På HFMSE-skalaen var det 6,1 poeng. I begge tilfeller overskred endringen poengsummen som ble ansett som klinisk signifikant (4 poeng på CHOP-INTEND-skalaen og 3 poeng på HFMSE-skalaen).

Forskningen ble også oppsummert av Maciej Miłkowski, visehelseminister, som uttalte at etter de 14 månedene med behandling som er angitt i studien, var det tydelig at stoffet ble tatt på et ganske tidlig stadium hvor det hele tiden ble samlet inn vitenskapelig bevis og blir samlet inn.

– Dette arbeidet, laget på grunnlag av polske pasienter, styrker absolutt vitenskap, erfaring og retningslinjer, som faktisk påvirker effektiviteten av terapi – vurderte han.

Behandlingstilfredshet hos voksne
Dataene fra SMPT og resultatene av en utvidet analyse av 120 pasienter med SMA utført av universitetssykehuset ved det medisinske universitetet i Warszawa og Szpital Specjalistyczny im. Ludwik Rydygier i Kraków.

Den viktigste konklusjonen som kan trekkes fra disse studiene er at siden behandlingsstart i programmet har ingen av de voksne SMA-pasientene avsluttet behandlingen på grunn av manglende effekt. Det ble heller ikke observert alvorlige bivirkninger under behandlingen.

Effektiviteten til Nusinersen er også bevist av multisenter observasjonsstudier utført av forskere i utenlandske sentre. De viser at det ble oppnådd en statistisk signifikant funksjonsforbedring hos de aller fleste pasientene.

For eksempel viste en observasjonsstudie av Meyer et al., utført ved ni sentre i Tyskland i en gruppe på 151 voksne pasienter med SMA type 1, 2, 3 etter eller før bruk av Nusinersen, statistisk signifikante forbedringer i parametere som hode -stå – og svelgefunksjon. Opp til 96 prosent. av pasientene som deltok i observasjonen rapporterte å være fornøyd med behandlingen med Nusinersen, til tross for administrasjonsmåten.

screening tester
Den største suksessen de siste to årene innen SMA er implementeringen av screeningprogrammet for spinal muskelatrofi i Polen, som allerede i mars 2022 klarte å dekke hele landet. Forutsetningen for undersøkelse av en nyfødt baby er signering av en samtykkeerklæring av en juridisk verge. Prøver tas i 2-3. en dag i barnets liv.

Per 31. juli 2022 ble en befolkning på omtrent 282 000 undersøkt. nyfødte babyer. Diagnosen SMA ble bekreftet i 38 tilfeller. Gjennomsnittlig tid for å oppnå det første screeningsresultatet var 10 ± 5 dager (median: 8 dager, område: 5-39 dager) og verifikasjonsresultatet var 17 ± 7 dager (median: 15, område: 6-45). Effektiviteten til screeningprogrammet og hastigheten på å oppnå resultater som bekrefter diagnosen SMA gjør at modifiserende terapi kan administreres i et barns tredje leveuke, før symptomene oppstår – når den er mest effektiv.

Med henvisning til spørsmålet om screeningtester, understreket viseminister Miłkowski at den fremlagte rapporten understreker behovet for screeningtester, siden det er kjent at jo raskere medikamentet administreres, jo bedre effekt av behandlingen, desto sunnere er pasienten.

Tverrfaglig omsorg i rusprogrammet
Riktig omsorg for en person med SMA krever samarbeid fra mange spesialister på ulike nivåer i helsevesenet. Dette målet skal nås gjennom koordinert pasientbehandling.

Den nåværende utformingen av legemiddelprogrammet kan sees på som kjernen, som inkluderer finansiering av administrering av legemidler samt diagnostikk og oppholdet til pasienten i senteret som administrerer programmet (som en del av en fast rate).

Som en del av programmet gjennomføres diagnostisering av type SMA, funksjonsstatus til pasienten og utvikling av rehabiliteringsplan. Pasientens ernærings- og respirasjonsbehov bestemmes også basert på gastroenterologiske, lunge- eller anestesiologiske konsultasjoner. En ortopedisk konsultasjon er også nødvendig for å avklare om det er kontraindikasjoner for lumbalpunksjonen.

Imidlertid, ifølge eksperter, gir ikke programmet psykologisk behandling for pasienter, og det involverer heller ikke en koordinator som vil hjelpe med å bestemme plasseringen og datoene for tjenester for pasienten. Det er heller ingen mulighet for å finansiere pasienttransport til senteret for trengende.

Behandlingens innvirkning på direkte og indirekte kostnader
Analyse av direkte omsorgskostnader for pasienter inkludert i programmet viser at betalers utgifter per pasient er stabile med en nedgang (hospitalisering) etter introduksjonen av legemiddelprogrammet, noe som indikerer utviklingen av visse standarder for pasientbehandling på nasjonal skala.

På den annen side er det svært vanskelig å anslå de sosiale og indirekte kostnadene ved behandling av SMA. Tilgjengelige data viser at bare mindre enn 30 prosent. Omsorgspersoner jobber profesjonelt. Som et resultat er det bare kostnadene ved å betale uførepensjon (35,5 %), pleiepenger (52 %) og pleiepenger (46,5 %) som utgjør ca. PLN 12 millioner årlig. I tillegg pådrar pasientene og deres familier direkte ikke-medisinske kostnader på ca. PLN 4,5 millioner (overnatting og transport).

Det som derimot er overraskende er den faglige aktiviteten til pasientene selv, over 60 prosent er yrkesaktive. Pasienter med SMA, og deres effektivitet øker med tilgang til medikamentell behandling.

Noen få ord om SMA
Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden, genetisk, progressiv sykdom i nervesystemet som fører til for tidlig død av motoriske celler i ryggmargen. Som et resultat av disse endringene er det en alvorlig svekkelse av skjelettmuskulaturen, noe som fører til deres delvis eller fullstendig atrofi. Sykdommen er et resultat av en genetisk delesjon eller mutasjon SMN1. Det manifesterer seg hos mennesker i alle aldre, men hos over 90 prosent. av tilfeller vises symptomer i spedbarn eller tidlig barndom. Ubehandlet spinal muskelatrofi er den ledende genetiske dødsårsaken hos barn under 2 år. For tiden lider rundt 1200 mennesker av SMA i Polen, og rundt 50 nye tilfeller diagnostiseres hvert år.

Les også: «Hvorfor nevrologi bør ha en bussvei i helsevesenet».